Wer: Dr. Darius Ebrahimi-Fakhari, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Kinderheilkunde I (Allg. Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie) –
Was: Wissenschaftspreis der Gesellschaft für Neuropädiatrie e.V. (GNP), gesponsert von der DESITIN Arzneimittel GmbH in Hamburg, dotiert mit 5.000 Euro. Mit dem Preis werden Forschungen im Bereich Neuropädiatrie und Kinderepilepsie gefördert.
Wofür: Dr. Darius Ebrahimi-Fakhari erhielt den Preis für seine Forschungsarbeit zur Entdeckung mitochondrialer Defekte in Nervenzellen als möglicher Auslöser der Tuberösen Sklerose (TS). Diese autosomal-dominante Erbkrankheit, mit einem Vorkommen von etwa 1:6.000 Neugeborenen sehr selten, ist durch Fehlbildungen und Tumoren im Gehirn, epileptische Anfälle, Veränderungen der Haut und der Entstehung von Tumoren in anderen Organsystemen gekennzeichnet. Der Forscher zeigte, dass in betroffenen Nervenzellmodellen Störungen in Funktion und Umsatz der Mitochondrien – diese gelten als „Kraftwerke der Zellen“ und sind für den Stoffwechsel verantwortlich – vorliegen. Ein möglicher Therapieansatz könnte also sein, die Abbauprozesse in den Nervenzellen zu beeinflussen und das mitochondriale Gleichgewicht wieder herzustellen.
Die genetischen Ursachen der Krankheit liegen in Mutationen in den Genen TSC1 und TSC2, die bereits in den 90er Jahren beschrieben wurden. Trotzdem sind die komplexen neurologischen Manifestationen und Prozesse im Detail bis heute nicht gut verstanden. Durch die Forschungsarbeit von Dr. Darius Ebrahimi-Fakhari könnte sich dies in Zukunft ändern.
Die ausgezeichnete Arbeit ist in einer Zusammenarbeit zwischen dem Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg, dem Department of Neurology des Boston Children’s Hospital und der Harvard Medical School entstanden.
