Wer: PD Dr. Gwendolyn Gramer, Universitätsklinikum Heidelberg, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Sektion für Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin, Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum –
Was: Jean Dussault-Medaille der „International Society for Neonatal Screening“ (ISNS), dotiert mit 2.000 US-Dollar. Der Preis wird seit 2007 jährlich von der ISNS an Wissenschaftler vergeben, die herausragende Forschungsergebnisse im Bereich Neugeborenenscreening erzielen konnten und durch ihre Arbeit einen wichtigen Beitrag auf diesem Gebiet geleistet haben.
Wofür: PD Dr. Gwendolyn Gramer ist Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin mit Spezialisierung auf angeborene Stoffwechselkrankheiten und ärztliche Leiterin des Neugeborenenscreenings im Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum. Gemeinsam mit ihren Kollegen führte sie erstmals an einem europäischen Screeningzentrum eine prospektive Studie zum Behandlungsergebnis von Patienten mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten nach Früherkennung im Neugeborenenscreening durch.
In einer weiteren Studie untersuchte die Wissenschaftlerin, welche Auswirkungen aus Sicht der Eltern die angeborene Stoffwechselkrankheit des Kindes auf das Familienleben hat.
Gemeinsam mit Prof. Dr. Georg F. Hoffmann, Ärztlicher Direktor des Zentrums für Kinder und Jugendmedizin, ist PD Dr. Gwendolyn Gramer seit 2015 für ein Pilotprojekt des Neugeborenenscreenings Heidelberg verantwortlich, in dem einer Erweiterung des Screenings um 26 zusätzliche Stoffwechselkrankheiten nachgegangen wird. Von einer möglichen Erweiterung des Screenings könnten zukünftig viele weitere Patienten in Deutschland profitieren. Diese Studie wird ebenso wie frühere Projekte des Neugeborenenscreenings Heidelberg durch eine großzügige Förderung der Dietmar Hopp Stiftung, St. Leon-Rot, ermöglicht.
