Aus der Fakultät
Nachgefragt
Wissenschaftler des Humangenetischen Instituts um Frau Professor Dr. Gudrun Rappold haben eine übersehene Genregion auf dem männlichen Geschlechtschromosom, dem Y-Chromosom, entdeckt.
Klinik Ticker: Frau Professor Rappold, im Juni 2003 gaben amerikanische Forscher bekannt, dass sie den gesamten genetischen Code des Y-Chromosoms entschlüsselt hätten. Wie kamen Sie auf die Idee, nach „vergessenen“ Genen zu suchen?
Prof. Gudrun Rappold: Ausgangspunkt unserer Untersuchungen waren Y-Chromosomen kleinwüchsiger Männer, denen bestimmte Chromosomenbereiche fehlten. Das Y-Chromosom kommt – zusammen mit einem X Chromosom – nur bei Männern vor.
Y-Chromosom (rechts) und X-Chromosom (links) 10.000fach vergrößert. Foto: Nature
Dort wo die Chromosomenarme sich verengen, im Bereich des so genannten Zentromers, stellten wir fest, dass die ermittelten Sequenzdaten nicht mit den Chromosomenkarten übereinstimmen. Genau dieser Bereich wurde dann von meinen Mitarbeitern Birgit Weiss und Dr. Stefan Kirsch untersucht. Zu unserer eigenen Überraschung war die fehlende Region mit einer halben Million Nukleotiden (kleinste Bausteine des Erbmaterials) größer als gedacht.
Klinik Ticker: Was ist das für ein Genbereich, den Sie gefunden haben?
Prof. Gudrun Rappold: Diese Genregion stellt etwas ganz Besonderes dar. Ein Großteil der Sequenzen liegt nicht allein auf dem Y Chromosom, sondern mit einer Übereinstimmung von 95 bis 99 Prozent auch auf elf weiteren Chromosomen. Diese außergewöhnliche Ähnlichkeit wird einer „segmentalen Duplikation“ zugeschrieben, ein Mechanismus zur Vervielfachung von Genen im Laufe der Evolution. Außerdem liegen in dieser Region Y-spezifische Kopien einer Genfamilie, die bereits früh in der Entwicklung eines Lebewesens gebraucht wird, die so genannten Homeoboxgene.
Klinik Ticker: Welche Fragen sind jetzt noch offen? Werden Sie die Gene weiter analysieren?
Prof. Gudrun Rappold: Viele interessante Fragen können nun angegangen werden. In dieser Chromosomenregion werden Loci (Genorte) für Körpergröße und Gonadentumor angenommen. Die ermittelte Sequenz mit acht potentiellen Genen erlaubt nun eine Analyse genau dieser Merkmale. Es wird also spannend bleiben.
Frau Prof. Dr. Gudrun Rappold
Leiterin der Abteilung für Molekulare Humangenetik
Kurz notiert:
Kontroll-Proteine bremsen Immunabwehr
Forscher des Hygieneinstituts charakterisierten die Wirkung der so genannten SOCS-Proteine in Immunzellen bei bakteriellen Infektionen: Sie können eine überschießende Abwehrreaktion bremsen, die Sepsis (Blutvergiftung), aber auch Autoimmunerkrankungen, wie z.B. entzündliche Gelenk- oder Darmerkrankungen, auslösen kann. SOCS-Proteine könnten eine Rolle bei der Behandlung solcher Erkrankungen spielen.
Warum Diabetikern das Schmerzempfinden verloren geht
Das Molekül RAGE trägt maßgeblich zu Nervenschäden und damit dem Verlust des Schmerzempfindens durch Zuckerkrankheit bei. Das fanden Wissenschaftler der Abteilung für Endokrinologie und Stoffwechsel heraus. RAGE ist somit ein Ansatzpunkt für neue Behandlungsformen.
Einblicke in das Zusammenspiel von Nervenzellen
Wissenschaftler der Abteilung Klinische Neurobiologie haben eine neue Gruppe von Nervenzellen ("Multipolar Bursting-Zellen") entdeckt, die die Signalübertragung im Gehirn reguliert und mit Hilfe eines bisher unbekannten Mechanismus das Zusammenspiel von Nervenzellen beeinflusst. Dieses ist u.a. bei psychischen Erkrankungen wie der Schizophrenie und Depression gestört.
Dem Schmerzgedächtnis auf der Spur
Der so genannte AMPA-Rezeptor in den Nervenzellen des Rückenmarks trägt wesentlich zur Entwicklung chronischer Schmerzen bei. Das haben Forscher des Pharmakologischen Instituts gezeigt. Damit könnte ein neuer Ansatzpunkt für die Entwicklung von Arzneimitteln gefunden sein, die das Schmerzgedächtnis löschen oder seiner Entwicklung vorbeugen.
|
9