...forschendas gibt es nur onlineUnser KlinikumWir...

Weltweit nur 450 Kinder betroffen

18. Dezember 2017

Elternverein unterstützt Forschung an der seltenen Stoffwechsel-Erkrankung SSADH

Wissenschaftler des Dietmar Hopp Stoffwechselzentrums am Universitätsklinikum Heidelberg freuen sich über eine Spende von 2.000 Euro, die der Elternverein „SSADH Defizit e.V.“ überreicht hat. Dieser hat es sich zum Ziel gemacht, die Forschung auf dem Gebiet der seltenen Stoffwechsel-Erkrankung „Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase –Mangel“ (kurz SSADH) zu unterstützen. Dr. Claudio Cinquemani vom Verein „SSADH Defizit“ übergab den symbolischen Scheck an Prof. Dr. Thomas Opladen und PD Dr. Birgit Assmann von der Neurotransmitterarbeitsgruppe des Dietmar Hopp Stoffwechselzentrums am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin.

Weltweit gibt es nur rund 450 Kinder, die mit der angeborenen Stoffwechsel-Erkrankung „Succinat-Semi-Aldehyd-Dehydrogenase –Mangel“ (SSADH) geboren werden. Bei den Betroffenen kommt es aufgrund einer Störung des GABA-Stoffwechsels im Körper zu einer Ansammlung des gleichnamigen Neurotransmitters. Die Patienten leiden unter anderem an einer Entwicklungsverzögerung, Störung der Grob- und Feinmotorik, Hypotonie, geistiger Behinderung und oftmals an Epilepsie.

Bildzeile:

Dr. Claudio Cinquemani (SSADH Defizit e.V.; li.) übergibt den Scheck an Prof. Dr. Thomas Opladen und PD Dr. Birgit Assmann (beide Kinderklinik).

Vielleicht interessiert Sie auch